Hemocromatosis Hereditaria
Comprende la herencia recesiva y por qué la misma mutación afecta a las personas de forma diferente.
Lo que dice el texto
El Sr. Scott ha sido diagnosticado con hemocromatosis. Él lee la siguiente información en varios sitios en línea sobre medicina.
La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad genética que altera la capacidad del cuerpo de regular la absorción de hierro. Los síntomas comunes incluyen cansancio, dolor en las articulaciones, dolor abdominal, manchas en la piel, pérdida de cabello y debilidad.
La hemocromatosis hereditaria generalmente es causada por una mutación genética común conocida como C282Y. Pero también se han identificado otras mutaciones que causan esta enfermedad, incluyendo una conocida como H63D.
Un niño que hereda dos copias de un gen mutado (uno de cada padre) tiene altas probabilidades de desarrollar la enfermedad. Sin embargo, no todas las personas que tienen dos copias mutadas desarrollan señales y síntomas de la hemocromatosis hereditaria.
Las personas que solo heredan una copia del gen mutado son portadores, pero generalmente no tienen síntomas o tienen síntomas muy leves dado que aparentemente una copia correcta del gen regula adecuadamente la absorción de hierro.
Fuentes: Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano; Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos
¿Cómo se hereda?
Cuando dos portadores (Hh) tienen un hijo, hay un 25% de probabilidad de que el hijo herede dos copias mutadas (hh) y desarrolle la enfermedad.
Herencia recesiva y expresión variable
La hemocromatosis demuestra dos conceptos genéticos importantes que el pasaje describe:
Para desarrollarla, una persona necesita heredar dos copias del gen mutado — una de cada padre. Si solo tiene una copia, es portador pero generalmente no presenta síntomas.
No es una única mutación. El pasaje menciona C282Y y H63D como mutaciones que causan la enfermedad — hay varios alelos (formas del gen) que pueden producirla.
Aun teniendo dos copias mutadas, "no todas las personas… desarrollan señales y síntomas". Esto significa que la misma mutación puede afectar a cada persona de manera diferente.
¿Por qué las otras opciones son incorrectas?
❌ Opciones A y B (dominante)
- El pasaje dice que los portadores con UNA sola copia no desarrollan la enfermedad
- Si fuera dominante, basta una copia para expresarse
- Necesitar dos copias = herencia recesiva
✅ Opción D (recesiva, expresión variable)
- Recesiva: se necesitan dos copias mutadas
- Expresión difiere: no todos con hh desarrollan síntomas
- Ambas partes del enunciado son correctas y están en el texto
❌ Opción C (falta de hierro)
- La enfermedad altera la regulación de la absorción
- No es causada por "falta" de hierro
- Confunde el nutriente con la regulación genética
❌ Opción A (dominante, varios alelos)
- Sí hay varios alelos (C282Y, H63D) — eso es correcto
- Pero decir "dominante" es falso según el texto
- Una respuesta con datos parcialmente correctos sigue siendo incorrecta
¿Cuál afirmación resume correctamente esta información?
El pasaje confirma que se necesitan dos copias del gen mutado para desarrollar la enfermedad (= recesiva). Además, el texto dice explícitamente que "no todas las personas que tienen dos copias mutadas desarrollan señales y síntomas", lo que muestra que la expresión varía entre individuos.
¿Por qué no A? Aunque sí hay varios alelos (C282Y, H63D), la palabra "dominante" es incorrecta — necesitar dos copias es herencia recesiva.
¿Por qué no B? Dos errores: "dominante" y "una sola mutación" — el texto menciona al menos dos.
¿Por qué no C? La causa es genética (regulación del hierro), no una falta del mineral en sí.
Cómo responder preguntas de resumen
- Busca evidencia textual: Cada parte del enunciado debe estar respaldada por el texto. Si una opción tiene un dato correcto y uno incorrecto, toda la opción es incorrecta.
- Identifica la pauta de herencia: Si necesitas DOS copias para enfermar y los portadores con UNA copia no tienen síntomas → herencia recesiva. Si basta UNA copia → dominante.
- Cuidado con las trampas de vocabulario: La opción C usa "falta de hierro" que suena médico pero contradice el texto (el problema es la regulación de la absorción, no la falta).
- Elimina primero lo claramente falso: Opciones A y B dicen "dominante". Una frase en el texto la descarta: los portadores con UNA copia no se enferman. Elimínalas y decide entre C y D.
- Verifica ambas partes de cada opción: La opción D tiene dos partes ("recesiva" + "expresión difiere"). Confirma las dos en el texto antes de marcarla.
Términos clave de genética
10 preguntas de práctica
Comparación: Herencia dominante vs. recesiva
| Característica | Dominante | Recesiva | Hemocromatosis |
|---|---|---|---|
| Copias necesarias para enfermar | 1 copia | 2 copias | 2 copias |
| ¿Los portadores (1 copia) se enferman? | Sí | No (generalmente) | No (generalmente) |
| ¿Puede ser causada por varios alelos? | A veces | A veces | Sí (C282Y, H63D) |
| ¿La expresión varía entre individuos? | Variable | Variable | Sí (texto lo confirma) |
| Síntomas comunes | — | — | Cansancio, dolor articular, dolor abdominal, manchas en piel |
| Órgano/función afectada | — | — | Absorción de hierro |